عرفت هده المتلازمة عندما قام اخصائيو الغدد برادر-لابهارت-ويلي بنشر تقرير عام 1956 في المؤتمر الدولي الثامن لطب الاطفال في كوبنهانجن عن حالات فيها صفات متعددة مثل اعاقة عقلية الرخاوة مشاكل في التغدية السمنة عدم اكتمال الاجهزة الجنسية القصر تاخر النمو وغيرها وفي الستينات من القرن الماضي تمت دراسات اخرى وتمت اضافة العديد من الاعراض كما تمت اضافة الاعراض السلوكية في السبعينات وقد اثبتت الدراسات انه مع التحكم في النظام الغدائي فان هده الحالات يمكن ان تعيش لمدة اطول وقد تم تتبع العديد من الحالات الدين بلغوا العشرينات من العمر.
الانتشار تعد متلازمة برادر ويلي من الاضطرابات الجينية النادرة اد يقدر حدوثها حالة لكل 12.000-15.000 ولادة
تتساوى نسبة الاصابةبين كل من الدكور والاناث
كل الاعراق
اغلب الحالات غير وراثية ولكنها تحدث كطفرة جينية لاسباب غير معروفة
هناك نسبة قليلة لا تتجاوز2بالمئة وجد لها اسباب وراثية ترتفع نسبة تكرار الحالة لدى العائلة
الاسباب تنتج متلازمة برادر-ويلي في معظم حالاتها من غياب او حدف لجين من الدراع الطويل الكروموسوم 15 القادم من الاب ويرمز لها q13-q11 وفي بعض الاحيان تنتج من حصول الطفل المصاب على نسختين من كرموسوم 15 من الام وهنا لابد من توضيح الامر
السبب في النقص في طرف الكروموسوم رقم 15 غير معروف
وجد ان النقص يكون في الكروموسوم المتنقل من الاب دون اسباب وراثية في 70 من المئة من الحالات
في 25 من الحاللات وجد ان هناك الزوج من الكرموسوم رقم 15 من اام بدون وجود كرموسوم الاب
في 2 الى5 من المئة من الحالات وجد ان النسخة رقم 15 من الاب في الكرموسوم لا تعمل
الخصائص والاعراض المرضية
1. نقص الحركة وهو جنين
2.ضعف العضلات مند الطفولة
3.صعوبة في الرضاعة
خمول في مرحلى الطفولة مع بكاء ضعيف
4. تاخر عام في النمو الحركي والفكري
5.ملامح جسمية مميزة
6.نقص وعدم الزيادة في الوزن في مرحلة الطفولة
7. شراهة في الاكل بدانة بمرور الوقت زيادة او سرعة في الوزن مع سمنة مفرطة في غياب التدخل العلاجي
8.مشكلات في الاكل مثل الارتباط الزائد بطعام معين
9. تخلف عقلي بسيط او صعوبات التعلم
10. القصور الجنسي والاعضاء التناسلية
11. مشاكل سلوكية
12.الوفاة المبكرة بسبب زيادة الوزن
الاعراض الجسمية
1.ملامح جسمية مميزة
2.راس صغير
3.استطالة الجمجمة مع وجه ضيق وعينين ضيقتين وبيضاوتين
4.انخفاض الفم
5.شعر اشقر وعيون زرقاء مهما كانت الجنسية في 50 من المئة من الحالات
6.قصر القامة قصر الايدي والاقدام
ليونة العضلات
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ويلي ويبدا من الولادة ويتحسن تدريجيا مع التقدم في العمر ومن علاماته في مرحلة الطفولة ضعف التغدية وعدم المقدرة على المص ضعف البكاء ضعف الحركة وتاخر التطور الحركي كما يلاحظ عجز في التنسيق الحركي كسل العين الحول
العوق الفكري
من العلامات المميزة غي معروفة السبب حيث لوحظ ان اكثر 95 من المئة لديهم درجة من درجات التخلف الفكري وفي الغالب ويكون معدل الدكاء بين 70-79 ولكن يمكن ان يكوناقل من دلك او يكون في المعدل الطبسيعي
الاطفال الدين لبديهم صعوبات في التعلم ضعف التركيز والانتباه ولكن لديهم نقاط قوة مثل الداكرة القدرة على القراءة وغيرها
النطق والكلام
ارتخلء العضلات قد يؤدي الى صعوبات في التغدية كما يؤدي الى ضعف حركات الفم ومن ثم تاخر النطق والكلام وهو ما قد يعني الاحتياج للتدريب على النطق والكلام وقد يحتاج للتواصل عن طريق لغة الاشارة وعادة ما تتحسن اللغة لدى هؤلاء الاطفال وتكون لغتهم جيدة
ضعف النمو
ضعف النمو يبدا من الولادة حيث يلاحظ ضعف الرضاعة مما قد يستدعي التغدية عن طريق الانبوب الفمي المعدي وهنا يجب ملاحظة احتياج الطفل من الغداء كما الزيادة الطبيعية للوزن
عادة ما يكون هرمون النمو ناقصا لدى هؤلاء الاطفال وهو ما يؤدي الى قصر القامة
البدانة والشهية الشراهة
الشراهة في الاكل سببها مركزي في الدماغ لعدم عمل الاجزاء الخاصة باشبع قد لا يكون ملاحظة في السنوات الاولى من العمر لضعف عضلات المص والبلع ولكنها تزداد مع التقدم مع العمر
المشاكل السلوكية
عادة ما يكون هؤلاء الاطفال عاديين هادئيين في المراحل الاولى قبل سن المدرسة ويحدث التغيير بعد دلك حيث يلاحظ عليهم حالات الغضب الانفعال النطواء الروتين وتلك المشاكل غير مرتبطة بالسلوكيات الغدائية يمكن ان تزيد حدتها وعادة ما يجدي استخدام الادوية النفسية في التخفيف من تلك السلوكيات
القصور الجنسي
من العلامات المميزة لمتلازمة برادر ويلي
يلاحظ عدم اكتمال الاعضاء التناسلية الخارجية في الدكور صغر حجم القضيب تاخر نزول الخصيتين وهو ما يتطلب التدخل الجراحي
عادة ماتبدا التطورات الجنسية في عمر مبكرة مثل ظهور شعر العانة وتتوقف قبل الوصول الى مرحلة البلوغ
تاخر نزول الطمث لبعد سن 16 سنة او عدم نزوله عند الاناث
نقص الهرمونات الجنسية
هل يساعد التشخيص المبكر للاطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي
في البداية لابد من التدكير ان الحالة نتيجة عيوب في الكروموسومات وتلك لا يمكن علاجها او تغييرها ولكن التشخيص المبكر يعطي الوالدين الفرصة للتعرف على الحالة والتدرب على مواجهة التحديات المستقبلية كما البحث عن طرق الدعم والمساعدة فمثلا معرفة وجود تاخر في النمو الحركي والفكري سيفسر دلك
موضوع: متلازمة برادرويلي prader-willi-syndrome 
الإثنين أبريل 23, 2012 2:17 am
